Materi Kelas 9 Hari Rabu 21 Agustus 2019
Genetika (
kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani: γέννω, genno yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Dalam kaitannya dengan genetika,
DNA
memiliki peran yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar
yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, tereskpresikan dalam bentuk
polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat
diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti
SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian The Central Dogma, yang berbunyi Aliran
informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun individu lainnya dengan
replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam
bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit
pembangun suatu fenotipe dari organisme yang ada.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah
subselular (molekular) hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:
Awal mula dan konsep dasar
Periode pra-Mendel
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis
Gregor Mendel pada tahun 1900, sebenarnya genetika sebagai "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat
serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut
sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah
tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum
itu. Namun, pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab
dari gejala-gejala itu.
Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori
pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pejantan karena membawa sperma.
Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak berlaku
karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas,
bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu[1]. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galton[2]. Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula
yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi.
Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang
akan dibawa zuriat (keturunan).
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal
gen dan kromosom (meskipun DNA
sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya).
Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).
Konsep dasar
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh
Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika
yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana
nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep
gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
Kronologi perkembangan genetika
Setelah
penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat.
Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai
penggunaan
metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:
- 1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi genetik.;
- 1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan Tanaman;
- 1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda;
- 1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) ==> awal genetika klasik;
- 1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
- 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah 'genetika';
- 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal genetika populasi;
- 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) ==> awal sitogenetika;
- 1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;
- 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti "Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri perseteruan antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya ==> awal genetika kuantitatif;
- 1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
- 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat dipindahkan antarbakteri (konjugasi);
- 1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
- 1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen menyandi protein, ==> awal dogma pokok genetika;
- 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi);
- 1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin;
- 1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;
- 1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah DNA;
- 1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular;
- 1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah 46;
- 1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi) secara semikonservatif;
- 1961 Kode genetik tersusun secara triplet;
- 1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma pokok dari tidak selalu berlaku;
- 1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) ==> awal bioteknologi modern;
- 1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing seluruh genom Bakteriofag Φ-X174;, suatu virus ==> awal genomika;
- 1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);
- 1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
- 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR penyebab cystic fibrosis;
- 1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis QTL) ;
- 1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
- 1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces cerevisiae;
- 1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;
- 2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human Genome Project;
- 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99%
Aplikasi Teori Blaise Pascal dan matematika pada genetika
Genetika
muncul sebagai ilmu terapan yang dapat digunakan bersama dengan
teori-teori matematika untuk mengekspresikan satuan unit gen dalam
frekuensi kemunculannya, korelasi genotip dengan fenotip, dan
sebagainya.
Aturan dasar dari Peluang yang umum digunakan dalam perhitungan Genetika ialah Hukum Perkalian dan Hukum Pertambahan
- P(A dan B) = P(A) x P(B)
- P(A atau B) = P(A) + P(B)
Karena pada umumnya suatu perkawinan monohibrid dengan dominasi total
dan sempurna menghasilkan dua kemungkinan sifat (misal pada P= Aa
>< Aa akan menghasilkan AA, Aa, dan aa), maka teori Binom Newton
dapat diaplikasikan.
Untuk AA dan Aa memberikan fenotip a, dan aa memberikan fenotip
b, serta P(a) adalah peluang kemunculan a, dan P(b) peluang kemunculan
b, maka dari binom diatas dapat dimodifikasi menjadi:
![{\displaystyle P(N[a,b])=N!/(a!b!)P(a)^{a}P(b)^{b}}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/8f6eac5f95b4df5990b41a7fa76271c1ffab7bf4)
Aturan Binom ini dapat dipersingkat menjadi
segitiga pascal
Contoh 1: Berapakah peluang seorang pasangan memiliki 8 anak, di mana
tidak terdiri dari 3 orang laki-laki dan 5 orang perempuan?
P(L) = Peluang mendapatkan laki-laki = 0.5
P(P) = Peluang mendapatkan perempuan = 0.5
Sehingga: P(N[3,5]) = 8!/(3!5!) x 0.5
3 x 0.5
5 = 0.21875
Karena yang dimaksud adalah keadaan tidak seperti yang telah dikalkulasi, maka peluang yang diharapkan ialah: 1-0.2875 = 0.7125
Contoh 2: Berapakah peluang seorang pasangan memiliki 8 anak, dengan urutan L, P, P, P, L, L, L, P?
Karena telah ditentukan sebelumnya bahwa anak-anak muncul dengan urutan tertentu, maka peluangnya adalah:
P(L) x P(P) x P(P) x P(P) x P(L) x P(L) x P(L) x P(P) = 0.5
8 = 0.0039
Cabang-cabang genetika
Genetika
berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang
ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu
aspek tertentu dari objek kajiannya.
Cabang-cabang murni genetika:
Cabang-cabang terapan genetika:
Bioteknologi
merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang
genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.
Genetika arah-balik (reverse genetics)
Kajian genetika klasik dimulai dari gejala
fenotipe
(yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan
genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam
genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru
dalam metodologi
genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah
diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen
dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi.
Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam
kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.
